En el a\u00f1o 2000 su fundador, J. Craig Venter, secuenci\u00f3 el primer genoma humano (el suyo propio), le cost\u00f3 unos 92 millones de euros y nueve meses de trabajo en un ordenador del tama\u00f1o de un edificio que cost\u00f3 otros 46 millones de euros en construirse.<\/p>\n
El objetivo de Venter es secuenciar al menos un mill\u00f3n de genomas, algo que probablemente tardar\u00e1 casi una d\u00e9cada en hacer. Con los datos obtenidos combinados con la informaci\u00f3n del historial m\u00e9dico y los resultados de otras pruebas en donantes de ADN, el cient\u00edfico quiere encontrar mejores formas de tratar e impedir un abanico de trastornos comunes entre la gente de mayor edad, desde el c\u00e1ncer hasta las enfermedades cardiovasculares.<\/p>\n
Venter afirma: \u00abPodemos predecir tu cara, tu altura, tu \u00edndice de masa corporal, el color de tus ojos, la textura y color de tu pelo\u00bb. Pero el CEO asegura que la capacidad de predecir caras a partir del genoma s\u00f3lo da una pista de toda la potencia de la gen\u00e9tica. \u00abYa sea la forma de tu cara, una aorta enferma o un estrechamiento de tu columna dorsal, queremos medirlo para poder predecir su comportamiento en el futuro a partir del c\u00f3digo gen\u00e9tico\u00bb, explica.<\/p>\n
El entendimiento de la gen\u00f3mica a\u00fan est\u00e1 en sus primeras etapas y se limita por la capacidad de establecer v\u00ednculos firmes entre genes y enfermedades. Incluso los genes mejor entendidos no siempre consiguen que los investigadores hagan un avance m\u00e9dico. Por ejemplo, Venter descubri\u00f3 que su genoma contiene una variante favorable en un gen llamado prote\u00edna transportadora de esteres de colesterol (PTEC) que se hab\u00eda asociado anteriormente con niveles sanos de colesterol y, por extensi\u00f3n, con un menor riesgo de sufrir ataques al coraz\u00f3n y derrames. A principios de la d\u00e9cada de 2000, varias empresas farmac\u00e9uticas intentaron desarrollar f\u00e1rmacos para reducir los niveles del colesterol malo al dirigirse a una variante nociva del gen que provoca niveles altos del colesterol malo. Todas fracasaron.<\/p>\n
Venter detalla: \u00abLo que demuestra eso es que las correlaciones sencillas no siempre funcionan. Todo el campo trata de aprender que esto es muy complejo\u00bb.<\/p>\n
Venter acepta esta complejidad y defiende que combinar los datos gen\u00e9ticos con otras informaciones m\u00e9dicas desentra\u00f1ar\u00e1 esos v\u00ednculos. Bajo el acuerdo con AstraZeneca, la farmac\u00e9utica compartir\u00e1 500.000 muestras an\u00f3nimas de ADN de pacientes de sus ensayos cl\u00ednicos que HLI secuenciar\u00e1 y analizar\u00e1. La directora de la iniciativa de la farmac\u00e9utica de medicina de precisi\u00f3n y biomarcadores, Ruth March, afirma: \u00abLa tecnolog\u00eda nos permite leer cada letra del genoma, pero la capacidad de detectar diferencias de secuencia entre cientos de miles de pacientes tendr\u00e1 un enorme impacto en nuestro entendimiento tanto de las enfermedades como de su respuesta a los medicamentos. HLI dispone de la tecnolog\u00eda necesaria para encontrar patrones en los datos y adquirir conocimientos a partir de ellos, en lugar de estudiar genes al azar\u00bb.<\/p>\n
Para entender el impacto en la salud de cada uno de los aproximadamente 20.000 genes del genoma humano, los cient\u00edficos necesitan comparar los datos gen\u00e9ticos con otras informaciones sobre las mismas personas: datos que revelen c\u00f3mo sus genes han sido afectados por factores ambientales y de comportamiento, historiales que demuestren c\u00f3mo han reaccionados a los f\u00e1rmacos, im\u00e1genes de resonancia magn\u00e9tica y otros resultados de pruebas m\u00e9dicas. Venter cree que al encontrar estos patrones, HLI adquirir\u00e1 conocimientos nuevos que los profesionales cl\u00ednicos podr\u00e1n emplear para practicar la \u00abmedicina personalizada\u00bb, individualizando as\u00ed las opciones de tratamiento en funci\u00f3n de la composici\u00f3n gen\u00e9tica exacta de cada paciente.<\/p>\n
Establecer la correlaci\u00f3n entre petabytes de datos gen\u00e9ticos y trastornos de salud espec\u00edficos, y buscar patrones entre los millones de individuos cuyos genomas est\u00e1 recopilando HLI es un enorme reto de computaci\u00f3n. As\u00ed que Venter contrat\u00f3 al antiguo director de traducci\u00f3n de m\u00e1quinas de Google, Franz Och, conocido por haber liderado el desarrollo de Google Translate, un software que traduce cualquier p\u00e1gina web del mundo al ingl\u00e9s tan r\u00e1pidamente como podr\u00eda hacerlo cualquier persona multiling\u00fce.<\/p>\n
El reto, seg\u00fan Och, consiste en establecer la correlaci\u00f3n entre trastornos y las 6.400 millones de letras que componen el c\u00f3digo gen\u00e9tico. Ese c\u00f3digo tambi\u00e9n puede considerarse como un idioma, las im\u00e1genes de resonancia magn\u00e9tica como otro idioma, y as\u00ed sucesivamente.<\/p>\n
Por ejemplo, en las personas que padecen alzh\u00e9imer, el hipocampo a menudo empieza a disminuir a\u00f1os antes de que el paciente presente s\u00edntomas. Utilizar el aprendizaje de m\u00e1quinas para comparar genomas al completo con im\u00e1genes cerebrales podr\u00eda revelar variaciones gen\u00e9ticas relacionadas con el riesgo de padecer esta enfermedad. Eso podr\u00eda servir para encontrar objetivos para nuevos f\u00e1rmacos o dispositivos de detecci\u00f3n temprana. O, se\u00f1ala Och, podr\u00eda revelar por qu\u00e9 algunas personas con conocidos factores de riesgo gen\u00e9ticos no enferman. \u00abPuede que haya cambios gen\u00e9ticos protectores\u00bb, sugiere.<\/p>\n
Uno de los principales retos de HLI consiste en desarrollar vacunas personalizadas en funci\u00f3n de composici\u00f3n gen\u00e9tica de cada paciente y la de su c\u00e1ncer. La idea ser\u00eda tratar a pacientes primero, secuenciar sus tumores despu\u00e9s adem\u00e1s de su genoma completo, y finalmente administrarles una vacuna que impida que su enfermedad se reproduzca, explica el presidente de HLI y el director de su iniciativa de oncolog\u00eda, Ken Bloom. \u00abPondr\u00eda a punto el sistema inmune y lo preparar\u00eda para otro ataque del c\u00e1ncer, para que no se vuelva a presentar\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n
Venter imagina un futuro en el que todos podremos secuenciar nuestros genomas y usar los datos para mejorar nuestros cuidados m\u00e9dicos. Lanz\u00f3 un prototipo de ese modelo en octubre de 2015, llamado Health Nucleus. Los pacientes pasan un d\u00eda en la sede central de la empresa en La Jolla mientras su genoma es secuenciado y se someten a pruebas m\u00e9dicas. Los clientes de Health Nucleus, que pagan unos 23.000 euros por el servicio, empiezan el d\u00eda en una suite privada, comentando sus antecedentes familiares con un m\u00e9dico durante 90 minutos y proporcionando muestras de sangre. Despu\u00e9s se someten a una bater\u00eda de pruebas de im\u00e1genes m\u00e9dicas altamente tecnol\u00f3gicas que normalmente no se recetan a personas sanas, como resonancias magn\u00e9ticas de cuerpo entero y ecocardiogramas en 4D, que sacan im\u00e1genes con la hora y fecha registradas que reflejan la forma completa del coraz\u00f3n con el paso del tiempo. Al final del d\u00eda se van a casa con un dispositivo del tama\u00f1o de una tirita en el pecho que mide su ritmo card\u00edaco durante dos semanas. Todos los clientes reciben acceso a una app m\u00f3vil, donde pueden hacer clic sobre un avatar de s\u00ed mismos para saber qu\u00e9 genes corresponden con potenciales trastornos de salud que podr\u00edan afectar a su coraz\u00f3n, cerebro y otros \u00f3rganos vitales. Aproximadamente 220 pacientes se han registrado hasta ahora.<\/p>\n
Ese enfoque ha suscitado un aluvi\u00f3n de debates \u00e9ticos y sociales, seg\u00fan el profesor de bio\u00e9tica del Centro M\u00e9dico Langone de la Universidad de Nueva York Arthur Caplan. El experto conoce a Venter desde hace muchos a\u00f1os y anta\u00f1o trabaj\u00f3 como consejero para una de sus iniciativas. \u00bfQui\u00e9n pagar\u00e1 todas estas pruebas y medicina personalizada? \u00bfSale rentable el gasto? Caplan se\u00f1ala que cualquiera que quiera secuenciar su genoma actualmente tiene que pagarlo de su propio bolsillo, porque rara vez las aseguradoras reembolsan a los pacientes los costes de pruebas o asesor\u00eda gen\u00e9ticas. As\u00ed que al menos por ahora, existe una brecha econ\u00f3mica en el acceso a estos reg\u00edmenes m\u00e9dicos tan altamente personalizados. \u00abS\u00f3lo los ricos se pueden pagar la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica\u00bb, afirma Caplan.<\/p>\n
Puede que sea cierto por ahora, pero Venter ha contratado actuarios para ayudar a demostrar la econom\u00eda del enfoque personalizado de HLI, con la esperanza de convencer a las aseguradoras. Incluso si cuesta 23.000 euros por paciente, dice, es mejor que gastarse cientos de miles de euros en quimioterapia y otros tratamientos que finalmente no salvar\u00e1n vidas. Venter concluye: \u00abAs\u00ed que 23.000 euros frente a cientos de miles de euros, y 40 a\u00f1os de vida frente a dos a\u00f1os de superviviencia. \u00bfCu\u00e1ntos de esos casos necesitamos antes de afirmar que resulta m\u00e1s econ\u00f3mico impedir las enfermedades que limitarse a tratarlas?\u00bb<\/p>\n