{"id":16695,"date":"2017-09-28T06:15:35","date_gmt":"2017-09-28T09:15:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=16695"},"modified":"2017-09-04T11:46:56","modified_gmt":"2017-09-04T14:46:56","slug":"un-test-genetico-de-orina-para-predecir-la-recurrencia-del-cancer-de-vejiga","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/2017\/09\/28\/un-test-genetico-de-orina-para-predecir-la-recurrencia-del-cancer-de-vejiga\/","title":{"rendered":"Un test gen\u00e9tico de orina para predecir la recurrencia del c\u00e1ncer de vejiga"},"content":{"rendered":"<p>En la actualidad, el principal m\u00e9todo para monitorizar el c\u00e1ncer de vejiga y detectar su recurrencia es hacer un an\u00e1lisis de las c\u00e9lulas de la orina. Esta aproximaci\u00f3n, tiene como ventaja principal que no es invasiva y es f\u00e1cil de realizar. Adem\u00e1s, es muy efectiva en el caso de los tumores m\u00e1s agresivos, con c\u00e9lulas que ya presentan caracter\u00edsticas tumorales apreciables al microscopio. En los tumores de grado bajo, en los que las c\u00e9lulas tumorales tienen una apariencia casi normal, sin embargo, la citolog\u00eda no es un m\u00e9todo \u00f3ptimo, debido a que su sensibilidad es mucho m\u00e1s baja. Esto hace necesario identificar nuevos marcadores efectivos para detectar la recurrencia del c\u00e1ncer de vejiga de forma temprana.<\/p>\n<p>Uno de los principales rasgos del c\u00e1ncer es la aparici\u00f3n de <strong>mutaciones en el genoma de las c\u00e9lulas tumorales.<\/strong> Las t\u00e9cnicas para analizar y detectar cambios en el ADN han mejorado exponencialmente en los \u00faltimos a\u00f1os y\u00a0<strong>hoy en d\u00eda es posible detectar la presencia de ADN o c\u00e9lulas tumorales, no solo en muestras de tejido tumoral, sino tambi\u00e9n de diferentes fluidos del cuerpo humano, en las llamadas biopsias l\u00edquidas, no invasivas<\/strong>. Por esta raz\u00f3n, y dado que la citolog\u00eda de orina ya apoya la utilizaci\u00f3n de este tipo de muestra en el caso del c\u00e1ncer de vejiga, los investigadores se plantearon si podr\u00edan tambi\u00e9n identificar marcadores gen\u00e9ticos tumorales<\/p>\n<p>Los investigadores enfocaron el trabajo en la detecci\u00f3n de mutaciones en el gen\u00a0<em>TERT<\/em>\u00a0en la orina de pacientes con c\u00e1ncer de vejiga. Este gen codifica para la transcriptasa reversa de la telomerasa, prote\u00edna encargada del mantenimiento de los tel\u00f3meros o estructuras terminales de los cromosomas que protegen el material hereditario.\u00a0<strong>Estudios previos ya hab\u00edan indicado que la aparici\u00f3n de mutaciones som\u00e1ticas en el promotor del gen\u00a0<em>TERT<\/em>\u00a0es frecuente en los tumores de vejiga<\/strong>, pero no se hab\u00eda evaluado su potencial como biomarcador.<\/p>\n<p>El equipo analiz\u00f3 la presencia de <strong>mutaciones som\u00e1ticas en el promotor de\u00a0<em>TERT<\/em>\u00a0<\/strong>en 348 pacientes de c\u00e1ncer de vejiga que hab\u00edan recibido cirug\u00eda para eliminar el c\u00e1ncer y 167 controles. La detecci\u00f3n de mutaciones obtuvo una sensibilidad del 80,5% y una especificidad del 89,8%, y lo que es m\u00e1s importante, no se ve\u00eda alterada por la presencia de inflamaci\u00f3n o de infecciones en los pacientes.<\/p>\n<p>Los investigadores observaron que<strong>\u00a0la presencia de mutaciones en\u00a0<em>TERT<\/em>\u00a0en la orina estaba relacionada con un riesgo aumentado de recurrencia del c\u00e1ncer<\/strong>. Adem\u00e1s, en un conjunto de pacientes a los que se hizo seguimiento tras la cirug\u00eda, detectaron una correlaci\u00f3n entre las mutaciones de<em>\u00a0TERT<\/em>\u00a0encontradas en orina y la recurrencia del c\u00e1ncer de vejiga no musculo-invasivo.<\/p>\n<p>Los autores del trabajo concluyen que la detecci\u00f3n de mutaciones en el promotor del gen\u00a0<em>TERT\u00a0<\/em>es un biomarcador para estimar la recurrencia del c\u00e1ncer de vejiga, especialmente en no m\u00fasculo invasivo, en el que la t\u00e9cnica de la citolog\u00eda muestra m\u00e1s limitaciones. \u201cLa citolog\u00eda est\u00e1ndar necesita de un doctor que mire en el microscopio para leer los resultados, mientras que\u00a0<strong>la prueba de TERT es le\u00edda por una m\u00e1quina que se m\u00e1s simple, m\u00e1s precisa y ya est\u00e1 disponible para su utilizaci\u00f3n<\/strong>,\u201d se\u00f1ala Alain Ruffion, investigador en el Centro de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer de Lyon y la Universidad de Lyon y director del trabajo.<\/p>\n<p>El trabajo presenta algunas limitaciones. Por una parte<strong> el n\u00famero de muestras es limitado y ser\u00e1 necesario llevar a cabo otros estudios con un mayor n\u00famero de pacientes.<\/strong> Por otra parte, al estar centrado en el an\u00e1lisis de un \u00fanico marcador, los autores reconocen que podr\u00eda haber cierto sesgo a la hora de analizar el rendimiento del marcador. Por esta raz\u00f3n, sugieren combinar el an\u00e1lisis del gen\u00a0<em>TERT<\/em>\u00a0con el de otros genes como\u00a0FGFR3\u00a0o\u00a0OTX1.<\/p>\n<p><strong>Investigaci\u00f3n original:<\/strong>\u00a0Descotes F, et al.\u00a0<em>Non-invasive prediction of recurrence in bladder cancer by detecting somatic TERT promoter mutations in urine<\/em>. Br J Cancer. 2017 Jul 6. doi:\u00a0<a href=\"http:\/\/dx.doi.org\/10.1038\/bjc.2017.210\">http:\/\/dx.doi.org\/10.1038\/bjc.2017.210<\/a><\/p>\n<p><strong>Fuente:<\/strong> <a href=\"http:\/\/revistageneticamedica.com\/2017\/08\/14\/test-genetico-de-orina\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Revista Gen\u00e9tica M\u00e9dica<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En la actualidad, el principal m\u00e9todo para monitorizar el c\u00e1ncer de vejiga y detectar su recurrencia es hacer un an\u00e1lisis de las c\u00e9lulas de la orina. Esta aproximaci\u00f3n, tiene como ventaja principal que no es invasiva y es f\u00e1cil de realizar. 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