El estudio, uno de los m\u00e1s grandes de su tipo, identific\u00f3 899 regiones en el genoma humano asociadas con baja densidad mineral \u00f3sea, 613 de las cuales nunca antes hab\u00edan sido identificadas. Las personas consideradas de alto riesgo (alrededor del 2% de los examinados) ten\u00edan 17 veces m\u00e1s probabilidades que otros de desarrollar osteoporosis y el doble de probabilidades de sufrir una fractura \u00f3sea en el transcurso de sus vidas.<\/p>\n
En comparaci\u00f3n, alrededor del 0,2 por ciento de las mujeres evaluadas tendr\u00e1n una mutaci\u00f3n asociada al c\u00e1ncer en el gen BRCA2, lo que aumenta su riesgo de c\u00e1ncer de mama a alrededor de seis veces m\u00e1s que una mujer sin este tipo de mutaci\u00f3n.<\/p>\n
\u201cHay muchas formas de reducir el riesgo de fractura por estr\u00e9s, incluida la vitamina D, el calcio y el ejercicio con pesas, pero actualmente no existe un protocolo para predecir a los 20 o los 30 a\u00f1os el riesgo de sufrir este tipo de condici\u00f3n, y tampoco fijar qui\u00e9n deber\u00eda realizar estas intervenciones antes de cualquier signo de debilitamiento \u00f3seo\u201d, explica Stuart Kim, profesor em\u00e9rito de Biolog\u00eda del Desarrollo, y autor \u00fanico del estudio, que se ha publicado este jueves en la revista \u2018PLOS ONE\u2019.<\/p>\n
Al comienzo, Kim inici\u00f3 esta investigaci\u00f3n como una forma de ayudar a los deportistas de \u00e9lite o miembros de las Fuerzas Armadas a saber si corren el riesgo de sufrir una lesi\u00f3n \u00f3sea durante un entrenamiento extenuante. Una vez que compil\u00f3 los resultados, sin embargo, observ\u00f3 una fuerte correlaci\u00f3n entre las personas con el mayor riesgo de una baja densidad mineral \u00f3sea y el desarrollo de osteoporosis y fracturas.<\/p>\n
Varios estudios previos han demostrado que existe un componente gen\u00e9tico en el desarrollo de la osteoporosis: es m\u00e1s probable desarrollarla si existe un historial familiar de la enfermedad. Adem\u00e1s de la gen\u00e9tica, la frecuencia y el tipo de ejercicio o la dieta, as\u00ed como peso y sexo, tambi\u00e9n juegan un papel importante en la salud \u00f3sea.<\/p>\n
La osteoporosis se suele diagnosticar con una prueba de densidad mineral \u00f3sea que utiliza rayos X para medir la cantidad de minerales, como el calcio, en la cadera, la columna vertebral o el tal\u00f3n. Pero las pruebas de densidad mineral \u00f3sea generalmente se realizan en personas con antecedentes familiares de osteoporosis o en aquellos que han experimentado una fractura reciente por una simple ca\u00edda.<\/p>\n
Kim analiz\u00f3 los datos gen\u00e9ticos y la informaci\u00f3n de salud de casi 400.000 personas en el Biobanco del Reino Unido, un amplio compendio de informaci\u00f3n no identificada disponible para los investigadores de todo el mundo. Para cada participante, Kim recolect\u00f3 datos sobre la densidad mineral \u00f3sea, la edad, la altura, el peso y el sexo, as\u00ed como la secuencia del genoma. Luego, desarroll\u00f3 un algoritmo para identificar diferencias gen\u00e9ticas naturales entre personas con baja densidad mineral \u00f3sea.<\/p>\n
Usando este algoritmo, Kim pudo identificar 1.362 diferencias independientes, o polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido, que se correlacionaban con baja densidad mineral \u00f3sea. Despu\u00e9s, para perfeccionar a\u00fan m\u00e1s los datos, utiliz\u00f3 un m\u00e9todo de aprendizaje autom\u00e1tico llamado \u2018LASSO\u2019, desarrollado en 1996 por Robert Tibshirani, profesor de Ciencia de Datos biom\u00e9dicos y de Estad\u00edstica en Stanford.<\/p>\n
El algoritmo resultante asign\u00f3 a cada uno de los casi 400.000 participantes una puntuaci\u00f3n dependiendo de su riesgo de baja densidad mineral \u00f3sea. An\u00e1lisis posteriores mostraron que aquellos en el 2,2 por ciento inferior de estas puntuaciones ten\u00edan 17 veces m\u00e1s probabilidades de haber sido diagnosticados con osteoporosis y casi el doble de probabilidades de haber experimentado una fractura \u00f3sea.<\/p>\n
Kim ahora est\u00e1 planeando organizar un ensayo cl\u00ednico para investigar si los deportistas de \u00e9lite y los miembros del Ej\u00e9rcito identificados por el algoritmo como de alto riesgo de osteoporosis y posible fractura pueden aumentar su densidad mineral \u00f3sea con simples medidas preventivas. Tambi\u00e9n est\u00e1 interesado en realizar un estudio similar entre personas m\u00e1s j\u00f3venes sin s\u00edntomas cl\u00ednicos obvios de debilitamiento \u00f3seo.<\/p>\n
\u201cCreo que este an\u00e1lisis tiene el potencial de convertirse en el est\u00e1ndar en los pr\u00f3ximos a\u00f1os. Ser\u00eda una medida relativamente simple para identificar a aquellos que deber\u00edan tener en cuenta su densidad mineral \u00f3sea y, quiz\u00e1s, tomar medidas a una edad temprana para asegurar su futuro de salud \u00f3sea\u201d, concluye el investigador.<\/p>\n