{"id":19956,"date":"2018-09-24T06:53:41","date_gmt":"2018-09-24T09:53:41","guid":{"rendered":"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/?p=19956"},"modified":"2018-09-04T11:43:11","modified_gmt":"2018-09-04T14:43:11","slug":"se-resuelven-las-bases-geneticas-del-ultimo-tipo-de-grupo-sanguineo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/2018\/09\/24\/se-resuelven-las-bases-geneticas-del-ultimo-tipo-de-grupo-sanguineo\/","title":{"rendered":"Se resuelven las bases gen\u00e9ticas del \u00faltimo tipo de grupo sangu\u00edneo"},"content":{"rendered":"

El grupo sangu\u00edneo Xg, caracterizado por la presencia de ant\u00edgenos Xg en la superficie de los eritrocitos, es uno de los dos \u00fanicos grupos sangu\u00edneos cuyos genes responsables est\u00e1n localizados en el cromosoma X. Su descubrimiento se produjo en 1962, y el gen responsable, XG, se identific\u00f3 en 1994. Sin embargo, su base gen\u00e9tica no ha sido detallada hasta ahora. Un equipo de investigadores de la Universidad de Lund acaba de describir un polimorfismo responsable de la s\u00edntesis del ant\u00edgeno Xg, lo que ha llevado a que m\u00e1s de 60 a\u00f1os despu\u00e9s de la identificaci\u00f3n del sistema sangu\u00edneo sea por fin posible estimar la presencia o ausencia de los ant\u00edgenos mediante un an\u00e1lisis gen\u00e9tico. \u201cNos divierte resolver viejos misterios en los que otros han fallado, por lo que combinamos an\u00e1lisis inform\u00e1ticos con experimentos de laboratorio\u201d, se\u00f1ala Martin Olsson, profesor en la Universidad de Lund y director del estudio.<\/p>\n

Para resolver el problema, en primer lugar, el equipo analiz\u00f3 las frecuencias de m\u00faltiples variantes gen\u00e9ticas localizadas en la regi\u00f3n gen\u00f3mica del gen XG y determin\u00f3 cu\u00e1les de ellas se adaptaban m\u00e1s a la distribuci\u00f3n de frecuencias del alelo responsable de la expresi\u00f3n del ant\u00edgeno Xg. De este modo identificaron un polimorfismo de un \u00fanico nucle\u00f3tido (SNP), localizado en la regi\u00f3n reguladora de la expresi\u00f3n del gen, que mostraba una elevada correlaci\u00f3n con las frecuencias de ant\u00edgeno en las diferentes poblaciones humanas.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n, el equipo llev\u00f3 a cabo diversos an\u00e1lisis de expresi\u00f3n en los que determinaron que el polimorfismo, denominado rs311103, modifica el sitio de uni\u00f3n de un factor de transcripci\u00f3n a la zona reguladora de la expresi\u00f3n del gen XG. Concretamente, el alelo C del polimorfismo rs311103 impide la uni\u00f3n del factor de transcripci\u00f3n GATA y reduce la producci\u00f3n de ARN mensajero de XG, con la consiguiente reducci\u00f3n de la expresi\u00f3n del gen.<\/p>\n

Con el objetivo de confirmar la identificaci\u00f3n del responsable gen\u00e9tico de la producci\u00f3n de los ant\u00edgenos Xg, los investigadores utilizaron el an\u00e1lisis del polimorfismo Rs311103 para predecir el grupo sangu\u00edneo Xg en 158 donantes de sangre. De este modo encontraron que, si bien es posible determinar el grupo sangu\u00edneo a partir del an\u00e1lisis gen\u00e9tico en las muestras obtenidas de mujeres, las caracter\u00edsticas especiales del gen XG limitan la predicci\u00f3n del grupo sangu\u00edneo en algunos de los varones.<\/p>\n

El sistema Xg es muy interesante. Parte del gen XG, los tres primeros exones, est\u00e1 localizado en la regi\u00f3n cromos\u00f3mica que comparten los cromosomas X e Y. El resto de exones existe \u00fanicamente en el cromosoma X. Adem\u00e1s, es uno de los pocos genes que escapa a la inactivaci\u00f3n del cromosoma X, por lo que las mujeres tienen dos copias activas y los hombres \u00fanicamente una. El polimorfismo rs311103 se encuentra en la regi\u00f3n compartida por los cromosomas X e Y lo que complica la predicci\u00f3n del grupo sangu\u00edneo Xg.<\/p>\n

Los investigadores encontraron que todas las mujeres con fenotipo negativo para la expresi\u00f3n del ant\u00edgeno eran homocigotas para el alelo C. Sin embargo, en el caso de los varones, la localizaci\u00f3n del gen complic\u00f3 poder realizar predicciones. Si bien todos los que dieron negativo en las pruebas serol\u00f3gicas eran portadores de al menos un alelo C, y todos los que dieron positivo eran portadores de al menos un alelo G, no fue posible predecir el grupo sangu\u00edneo a partir de un genotipo de heterocigoto. El polimorfismo rs311103 funciona en hemicigosis (el gen XG est\u00e1 truncado en el cromosoma Y) lo que en la pr\u00e1ctica se traduce en que solo es efectivo uno de los dos alelos, el C o el G. As\u00ed, no es posible saber con un an\u00e1lisis gen\u00e9tico cu\u00e1l de los dos est\u00e1 activo y por tanto, obtener un genotipo de heterocigosis no permite predecir qu\u00e9 grupo sangu\u00edneo Xg tendr\u00e1 el portador.<\/p>\n

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Determinaci\u00f3n del grupo sangu\u00edneo Xg a partir del an\u00e1lisis gen\u00e9tico. En el caso de los varones heterocigotos para el polimorfismo no es posible obtener qu\u00e9 grupo sangu\u00edneo Xg tendr\u00e1n, ya que la determinaci\u00f3n del genotipo no indica cu\u00e1l de los dos alelos est\u00e1 activo.<\/figcaption><\/figure>\n

Los anticuerpos anti-Xg son extremadamente poco frecuentes, por lo que se considera que no tienen relevancia para las transfusiones. No obstante, debido a que Xg es uno de los pocos grupos sangu\u00edneos cuyos genes responsables est\u00e1n localizados en el cromosoma X puede ser interesante para los bancos de sangre. Esta caracter\u00edstica adem\u00e1s, permite que sea de utilidad en los estudios de ligamiento del cromosoma X.<\/p>\n

Investigaci\u00f3n original: M\u00f6ller M, et al. Disruption of a GATA1-binding motif upstream of XG\/PBDX abolishes Xga expression and resolves the Xg blood group system. Blood. 2018. DOI: http:\/\/dx.doi.org\/10.1182\/blood-2018-03-842542<\/p>\n

Art\u00edculo original:<\/strong> Researchers crack the code of the final blood group system<\/a><\/p>\n

Fuente:<\/strong> Gen\u00e9tica M\u00e9dica<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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