{"id":25577,"date":"2021-03-29T06:36:00","date_gmt":"2021-03-29T09:36:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=25577"},"modified":"2021-03-15T09:40:26","modified_gmt":"2021-03-15T12:40:26","slug":"identifican-una-variante-genetica-que-mejora-la-tolerancia-al-frio-y-que-mejora-nuestra-comprension-de-los-aspectos-evolutivos-de-la-migracion-humana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/2021\/03\/29\/identifican-una-variante-genetica-que-mejora-la-tolerancia-al-frio-y-que-mejora-nuestra-comprension-de-los-aspectos-evolutivos-de-la-migracion-humana\/","title":{"rendered":"Identifican una variante gen\u00e9tica que mejora la tolerancia al fr\u00edo y que mejora nuestra comprensi\u00f3n de los aspectos evolutivos de la migraci\u00f3n humana"},"content":{"rendered":"

El m\u00fasculo esquel\u00e9tico est\u00e1 inervado por fibras que parten del sistema nervioso central y conectado a los huesos a trav\u00e9s de los tendones. El m\u00fasculo esquel\u00e9tico produce movimientos de tipo voluntario. El gen ACTN3<\/em> codifica para la prote\u00edna sarcom\u00e9rica \u03b1-actinina-3, una fibra de contracci\u00f3n r\u00e1pida que se expresa en el m\u00fasculo esquel\u00e9tico. Actualmente, 1.500 millones de personas en todo el mundo (en torno al 16% de la poblaci\u00f3n mundial) presentan una variante del gen ACTN3<\/em> que implica la p\u00e9rdida de funci\u00f3n de dicha prote\u00edna.<\/p>

Hasta el momento se sab\u00eda que la ausencia de \u03b1-actinina-3 no causa enfermedad y que est\u00e1 asociada a una disminuci\u00f3n del rendimiento deportivo en actividades de potencia y sprint. El reciente estudio demuestra que otro efecto de la ausencia de la prote\u00edna \u03b1-actinina-3 es el aumento de la tolerancia al fr\u00edo.<\/p>

Evaluando la tolerancia al fr\u00edo<\/strong><\/h4>

Los investigadores partieron de un estudio previo que explora las implicaciones evolutivas de la prote\u00edna \u03b1-actinina-3 y que muestra que la frecuencia del alelo mutado del gen ACTN3<\/em> aument\u00f3 a medida que los humanos comenzaron a emigrar desde \u00c1frica hasta el centro y el norte de Europa, donde los climas eran notablemente m\u00e1s fr\u00edos. Este hecho les llev\u00f3 a plantear la hip\u00f3tesis de que la \u03b1-actinina-3 podr\u00eda desempe\u00f1ar un papel en la mejora de la tolerancia al fr\u00edo.<\/p>

Para demostrar su hip\u00f3tesis, los investigadores utilizaron una muestra de 42 varones adultos sanos con edades comprendidas entre 18 y 40 a\u00f1os, de los cuales 27 presentaban el gen ACTN3<\/em> funcional y 15 presentaban una variante de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en el gen ACTN3<\/em>. Para evaluar su tolerancia al frio, se les sumergi\u00f3 en agua a 14 \u00b0C en per\u00edodos de 20 minutos, intercalados con pausas de 10 minutos en aire a temperatura ambiente. La exposici\u00f3n al agua fr\u00eda continu\u00f3 hasta que la temperatura rectal alcanz\u00f3 los 35,5 \u00b0C, o durante un total de 120 minutos (170 minutos incluyendo las pausas).<\/p>

Los resultados mostraron que el 69% de los sujetos que presentaban la variante de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en el gen\u00a0ACTN3<\/em>\u00a0fueron capaces de mantener su temperatura corporal por encima de 35.5 \u00b0C durante todo el per\u00edodo de exposici\u00f3n a agua fr\u00eda, mientras que solo el 30% de sujetos que no presentaban dicha variante lo consigui\u00f3.<\/p>

Mecanismo de resistencia al fr\u00edo inducido por la ausencia de \u03b1-actinina-3<\/strong><\/h4>

Una vez demostrado el hecho de que las personas que presentan la variante de p\u00e9rdida de funci\u00f3n del gen ACTN3<\/em> muestran una mayor capacidad para mantener su temperatura corporal cuando se exponen al fr\u00edo que las personas que presentan el gen ACTN3<\/em> funcional, es necesario entender por qu\u00e9, y de qu\u00e9 forma influye la presencia o ausencia de la \u03b1-actinina-3 en los mecanismos de resistencia al frio.<\/p>

En el estudio, se observ\u00f3 que las personas que carecen de la prote\u00edna \u03b1-actinina-3 mostraron mayor tendencia a activar las fibras musculares de contracci\u00f3n lenta, lo que result\u00f3 en un aumento del tono muscular y en una disminuci\u00f3n de los escalofr\u00edos. Sin embargo, tambi\u00e9n se pudo comprobar que esta resistencia al fr\u00edo no va asociada a un mayor consumo de energ\u00eda corporal, lo que hace pensar que el mecanismo de protecci\u00f3n contra el fr\u00edo desencadenado por las fibras musculares de contracci\u00f3n lenta es energ\u00e9ticamente eficiente.<\/p>

Por el contrario, se observ\u00f3 que las personas que expresan la prote\u00edna \u03b1-actinina-3 activaron m\u00e1s fibras musculares de contracci\u00f3n r\u00e1pida, lo que duplic\u00f3 la tasa de actividad de estallido de alta intensidad.<\/p>

Influencia de la deficiencia de \u03b1-actinina-3 y de la temperatura en la actividad de los genes del tejido adiposo pardo<\/strong><\/h4>

Dada la importancia del tejido adiposo pardo en la generaci\u00f3n de calor en los mam\u00edferos que hibernan y en los lactantes, los investigadores quisieron determinar si la deficiencia de \u03b1-actinina-3 modifica la expresi\u00f3n g\u00e9nica del tejido adiposo pardo en ratones.<\/p>

Para ello, realizaron un experimento similar al anterior, pero en este caso utilizando 29 ratones de un modelo knockout<\/em> para el gen ACTN3<\/em> y un grupo control de 38 ratones. Se coloc\u00f3 a ambos grupos en un habit\u00e1culo a 4\u00b0C durante cinco horas, y se midi\u00f3 su temperatura corporal a intervalos regulares. Los resultados mostraron que no exist\u00edan diferencias a nivel de expresi\u00f3n g\u00e9nica en el tejido adiposo pardo de los ratones knockout<\/em> y en el tejido adiposo pardo de los ratones control.<\/p>

Sin embargo, al comparar la expresi\u00f3n g\u00e9nica en el tejido adiposo pardo de los ratones control y knockout<\/em> a temperatura ambiente y tras la exposici\u00f3n al fr\u00edo, se observ\u00f3 que hab\u00eda m\u00e1s de dos mil genes que se expresaban de forma diferente. De ello se deduce que la temperatura modifica la expresi\u00f3n g\u00e9nica del tejido adiposo pardo, mientras que la presencia o ausencia de la \u03b1-actinina-3 no la modifica.<\/strong><\/p>

Adem\u00e1s, al igual que en el caso de los humanos, el n\u00famero de ratones capaces de mantener su temperatura corporal por encima de 35.5\u00b0C durante todo el per\u00edodo de exposici\u00f3n fue notablemente superior en el caso de los ratones knockout <\/em>para el gen ACTN3<\/em> que en el caso de los ratones control.<\/p>

Efectos de la presencia y ausencia de la \u03b1-actinina-3 en el pasado y actualmente<\/strong><\/h4>

En el OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man<\/em>) se recoge que la \u03b1-actinina-3 tiene un efecto beneficioso en la funci\u00f3n del m\u00fasculo esquel\u00e9tico para generar contracciones de fuerza a alta velocidad, lo que proporciona una ventaja evolutiva debido a un mayor rendimiento en el sprint. Los resultados publicados en AJHG<\/em> muestran que la ausencia de \u03b1-actinina-3 tambi\u00e9n tiene un efecto beneficioso, puesto que aumenta la tolerancia al fr\u00edo a trav\u00e9s de la activaci\u00f3n de fibras de contracci\u00f3n lenta, y parece que este mecanismo es energ\u00e9ticamente muy eficiente.<\/p>

Los investigadores plantean que esta variante pudo darse como un mecanismo de supervivencia que permitiera mantener mejor la temperatura corporal cuando el hombre emigr\u00f3 desde \u00c1frica hasta el centro y el norte de Europa. La resistencia a temperaturas m\u00e1s bajas podr\u00eda haber sido especialmente \u00fatil en el caso de los beb\u00e9s y ni\u00f1os.<\/p>

Estos resultados son importantes desde el punto de vista evolutivo, tal y como plantea Marius Brazaitis, coautor del estudio e investigador del Instituto del Deporte, la Ciencia y la Innovaci\u00f3n de Lituania: \u00abaunque hay muchas v\u00edas de investigaci\u00f3n futura, nuestros resultados aumentan nuestra comprensi\u00f3n de los aspectos evolutivos de la migraci\u00f3n humana\u00bb<\/em>.<\/p>

No obstante, los hallazgos conseguidos en el presente trabajo plantean una nueva cuesti\u00f3n: si bien es innegable que la generaci\u00f3n de calor energ\u00e9ticamente eficiente en las personas que carecen de \u03b1-actinina-3 habr\u00eda sido una ventaja al trasladarse a climas m\u00e1s fr\u00edos, \u00bftambi\u00e9n es una ventaja en la sociedad actual? Las v\u00edas futuras de investigaci\u00f3n en este campo deben valorar si la eficiencia energ\u00e9tica del pasado puedes resultar un problema actualmente, y dar lugar a la obesidad, la diabetes tipo 2 y otros trastornos metab\u00f3licos.<\/p>

Art\u00edculo Original:<\/strong> Wyckelsma et al., Loss of a-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation, The American Journal of Human Genetics (2021), https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.ajhg.2021.01.013<\/a><\/p>

People with this muscle protein gene variant tolerate the cold better.<\/em>\u00a0https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-people-muscle-protein-gene-variant.html<\/a><\/p>

Fuente:<\/strong> Genotipia<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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