{"id":26185,"date":"2021-07-01T06:34:00","date_gmt":"2021-07-01T09:34:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=26185"},"modified":"2021-06-30T14:38:26","modified_gmt":"2021-06-30T17:38:26","slug":"el-adn-mitocondrial-puede-influir-en-el-desarrollo-de-enfermedades-comunes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/2021\/07\/01\/el-adn-mitocondrial-puede-influir-en-el-desarrollo-de-enfermedades-comunes\/","title":{"rendered":"El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes"},"content":{"rendered":"<p>Cuando se habla de c\u00f3mo la variaci\u00f3n gen\u00e9tica influye en el riesgo a tener una enfermedad, en la mayor\u00eda de los casos se considera el genoma nuclear como fuente de esa variaci\u00f3n. Ciertas alteraciones en el genoma mitocondrial, mucho m\u00e1s peque\u00f1o (16500 pares de bases frente a alrededor de 3000 millones de pares de bases de longitud) son conocidas por su papel en el desarrollo de enfermedades mitocondriales, transmitidas a trav\u00e9s de la l\u00ednea materna. No obstante, hasta el momento no hab\u00eda suficientes evidencias de que la variaci\u00f3n del genoma mitocondrial pudiera influir en enfermedades complejas o caracter\u00edsticas comunes.<\/p><p>Un estudio recientemente publicado en&nbsp;<em>Nature Genetics<\/em>&nbsp;muestra los resultados del mayor estudio de asociaci\u00f3n de genoma mitocondrial realizado hasta la fecha, dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge. El equipo ha desarrollado un protocolo para estudiar la variaci\u00f3n gen\u00e9tica mitocondrial de forma precisa, ha analizado 473 posiciones variables del ADN mitocondrial en muestras de 358000 voluntarios y ha contrastado los datos obtenidos con su informaci\u00f3n cl\u00ednica y biom\u00e9trica recogida en el conocido Biobanco de Reino Unido.<\/p><p>Los investigadores han encontrado 260 asociaciones entre el genoma mitocondrial y diferentes rasgos como la esclerosis m\u00faltiple, la diabetes tipo 2, diversas caracter\u00edsticas metab\u00f3licas relacionadas con la funci\u00f3n renal y hep\u00e1ticas, la altura y la longevidad. Estos resultados deber\u00e1n ser analizados en detalle para confirmar los hallazgos y determinar cu\u00e1l es la influencia y mecanismo de la relaci\u00f3n entre los cambios gen\u00e9ticos del ADN mitocondrial y cada caracter\u00edstica.<\/p><p>\u00bfC\u00f3mo influye la variaci\u00f3n gen\u00e9tica mitocondrial en diferentes caracter\u00edsticas? \u00bfY por qu\u00e9 en algunos casos diferentes variantes tienen un mismo efecto sobre un rasgo y en otros la misma variante tiene efectos opuestos?&nbsp; En primer lugar, el ADN mitocondrial, presente en miles de copias en cada mitocondria, codifica para diferentes componentes proteicos necesarios para las mitocondrias y la funci\u00f3n de \u00e9stas como proveedoras de energ\u00eda para la c\u00e9lulas, por lo que variaciones gen\u00e9ticas que influyan en este metabolismo energ\u00e9tico pueden tener un efecto en el tejido correspondiente. Por otra parte, Los investigadores se\u00f1alan que, dado el papel central de la mitocondria para controlar diversos procesos celulares, podr\u00eda ocurrir que cambios sutiles en su material hereditario modulen rutas metab\u00f3licas espec\u00edficas de tejido.<\/p><p>Otro resultado interesante del trabajo es el hallazgo de que la estructura del ADN mitocondrial y el ADN nuclear est\u00e1n correlacionadas. Ambos tipos de ADN se localizan en diferentes compartimentos celulares y tienen caracter\u00edsticas y patrones de transmisi\u00f3n distintos. No obstante, est\u00e1n coordinados para producir los componentes de un org\u00e1nulo esencial para la c\u00e9lula.<\/p><p>Los investigadores han encontrado que algunos perfiles del ADN mitocondrial reflejan la ancestr\u00eda del ADN nuclear y que algunos grupos poblaciones comparten patrones de ADN mitocondrial, lo que sugiere que el genoma mitocondrial y el nuclear pueden haber evolucionado de forma conjunta. Los investigadores se\u00f1alan que ser\u00e1 necesario investigar la causa de esta relaci\u00f3n, aunque especulan que podr\u00eda ser debida a la existencia de compatibilidades entre el ADN mitocondrial y nuclear.<\/p><figure class=\"wp-block-image size-large\"><a href=\"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/mitocontrias.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"640\" height=\"537\" src=\"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/mitocontrias.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-26186\" srcset=\"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/mitocontrias.jpg 640w, https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/mitocontrias-300x252.jpg 300w, https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/mitocontrias-501x420.jpg 501w\" sizes=\"auto, (max-width: 640px) 100vw, 640px\" \/><\/a><figcaption><em>Las mitocondrias, que proporcionan energ\u00eda a las c\u00e9lulas, contienen ADN que puede influir en diversas caracter\u00edsticas. Imagen: Mitocondria en tejido cardiaco, modificada de Thomas Deenrick, National Center for Microscopy and Imaging Research (NIH, EE.UU.)<\/em><\/figcaption><\/figure><p>Este concepto de compatibilidad considera que, puesto que los componentes de las mitocondrias est\u00e1n codificados por genes mitocondriales y genes nucleares es posible que existan combinaciones de ADN mitocondrial y nuclear m\u00e1s eficientes que otras y que a lo largo de la evoluci\u00f3n se hayan seleccionado aquellas con resultados mejores. Esta cuesti\u00f3n, que deber\u00e1 ser analizada en futuros estudios, podr\u00eda tener implicaciones para las terapias de transferencia mitocondrial dirigidas a evitar la transmisi\u00f3n de enfermedades causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial.<\/p><p>Los resultados del trabajo muestran que la variaci\u00f3n de genoma mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades complejas comunes.\u00a0 Esta informaci\u00f3n complementa los estudios que analizan el genoma nuclear y contribuye a obtener una imagen m\u00e1s precisa de las causas y mecanismos que intervienen en el desarrollo de las caracter\u00edsticas humanas y de c\u00f3mo diferentes cambios pueden afectar a la salud. \u201cSi quieres una imagen completa de las enfermedades comunes entonces claramente necesitas el factor de la influencia del ADN mitocondrial\u201d, se\u00f1ala Patrick Chinnery de la Unidad de Biolog\u00eda Mitocondrial de la Universidad de Cambridge. \u201cEl objetivo \u00faltimo de los estudios sobre nuestro ADN es entender los mecanismos que subyacen a estas enfermedades y encontrar nuevas formas de tratarlos. Nuestro trabajo podr\u00eda ayudar a identificar potenciales nuevas dianas\u201d.<\/p><p>Autora: <strong>Amparo Tolosa, <a href=\"https:\/\/genotipia.com\/genetica_medica_news\/adn-mitocondrial-enfermedades\/\" data-type=\"URL\" data-id=\"https:\/\/genotipia.com\/genetica_medica_news\/adn-mitocondrial-enfermedades\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Genotipia<\/a><\/strong><\/p><p><strong>Referencia:<\/strong>&nbsp;Yonova-Doing E, Calabrese C, Gomez-Duran A, Schon K, Wei W, Karthikeyan S, Chinnery PF, Howson JMM. An atlas of mitochondrial DNA genotype-phenotype associations in the UK Biobank. Nat Genet. 2021 May 17. doi: 10.1038\/s41588-021-00868-1<\/p><p><strong>Fuente:<\/strong>&nbsp;Mothers can influence offspring\u2019s height, lifespan and disease risk in unexpected ways \u2013 through their mitochondria.&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.cam.ac.uk\/research\/news\/mothers-can-influence-offsprings-height-lifespan-and-disease-risk-in-unexpected-ways-through-their\">https:\/\/www.cam.ac.uk\/research\/news\/mothers-can-influence-offsprings-height-lifespan-and-disease-risk-in-unexpected-ways-through-their<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cuando se habla de c\u00f3mo la variaci\u00f3n gen\u00e9tica influye en el riesgo a tener una enfermedad, en la mayor\u00eda de los casos se considera el genoma nuclear como fuente de esa variaci\u00f3n. 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