Existe una gran variabilidad interindividual en la respuesta a los medicamentos, tanto en lo referente a la efectividad como a la toxicidad, de forma que diferentes pacientes responden de forma distinta a la misma medicaci\u00f3n. Esto se debe a factores gen\u00e9ticos y no gen\u00e9ticos. La farmacogen\u00e9tica es el estudio de la respuesta farmacol\u00f3gica del individuo seg\u00fan el genotipo. Su objetivo es optimizar el tratamiento a nivel individual, ir a una terapia personalizada m\u00e1s segura y eficiente que permita al cl\u00ednico seleccionar el f\u00e1rmaco correcto, la dosis adecuada, para el paciente indicado.<\/p>\n
Los avances tecnol\u00f3gicos han permitido un mayor conocimiento de los genes y su interacci\u00f3n en el organismo, dando lugar al surgimiento de las renombradas \u201c\u00f3micas\u201d, con un papel principal en la medicina personalizada.<\/p>\n
El Dr. Maurizio Ferrari, Presidente Electo de la IFCC (2015-2017), es Profesor Titular de Patolog\u00eda Cl\u00ednica en la Universidad Vita-Salute San Raffaele, Italia. Es Director de Biolog\u00eda Molecular y Citogen\u00e9tica y Director de la Unidad de Gen\u00f3mica para el Diagn\u00f3stico de Patolog\u00edas Humanas en San Rafael, Mil\u00e1n, Italia. Con su basta experiencia en el estudio de los genes nos explica c\u00f3mo ser\u00e1 el futuro, cercano, de la Medicina de Laboratorio, donde cada paciente ser\u00e1 abordado individualmente.<\/p>\n
Maurizio Ferrari:<\/strong> La Medicina Personalizada es una de las actividades que m\u00e1s se va a desarrollar en el futuro de la Medicina de Laboratorio. Esto significa que, nuestros pacientes, en el futuro, van a tener informaci\u00f3n de las pruebas de laboratorio relacionadas al perfil personal de cada uno. En el futuro, vamos a abordar al paciente como una persona individual y no como una categor\u00eda.<\/p>\n MF: <\/strong>No hay duda que en los \u00faltimos diez a\u00f1os hemos tenido m\u00e1s informaci\u00f3n del genoma. Hay muchos avances en el \u00e1rea de laboratorio, se tiene mucha informaci\u00f3n sobre nuestro genoma. Ahora estamos tratando de transferir esta informaci\u00f3n en hechos. Podemos entender las funciones de los genes y c\u00f3mo estas funciones se relacionan con el cuerpo humano. Esta informaci\u00f3n es realmente \u00fatil. Antes, estudi\u00e1bamos s\u00f3lo la enfermedad. Ahora estudiamos, tambi\u00e9n, la persona. Vemos por qu\u00e9 una persona tiene una enfermedad espec\u00edfica. Como dije, en el pasado, estudi\u00e1bamos, solamente, c\u00f3mo la enfermedad se relacionaba con cualquier tipo de paciente o con los pacientes en general. Con la Medicina Personalizada se estudia el problema de cada paciente, de cada uno individualmente.<\/p>\n MF:<\/strong> Hemos definido las \u201c\u00f3micas\u201d desde el momento que comenzamos a tener m\u00e1s informaci\u00f3n de los genes. Ahora hay unas veintisiete o veintiocho \u201c\u00f3micas\u201d. Podemos estudiar los proteomas, los metabolomas para ver los diferentes metabolitos del paciente. Tenemos informaci\u00f3n de la epigen\u00f3mica, es decir, sobre c\u00f3mo se regulan los genes y la influencia de la funci\u00f3n de los genes. Esto significa que la tecnolog\u00eda ofrece la posibilidad de estudiar al ser humano desde diferentes \u00e1ngulos. Creo que en el futuro cercano, podremos reunir la informaci\u00f3n de todas las \u201c\u00f3micas\u201d, de todos los algoritmos espec\u00edficos. La bioinform\u00e1tica nos va a ayudar a enfocarnos en cada persona.<\/p>\n MF: <\/strong>La farmacogen\u00e9tica es uno de los temas que m\u00e1s se trata, actualmente, en la Medicina Personalizada. La farmacogen\u00e9tica se refiere al estudio de las variaciones de nuestro genoma, est\u00e1 relacionada con el metabolismo de cada persona. Estudiamos los genes espec\u00edficos relacionados con un metabolismo determinado, que tiene la funci\u00f3n de metabolizar las drogas indicadas. Cada persona tiene genes diferentes y, por esto, podemos metabolizar las drogas de diferentes formas. Para ser m\u00e1s pr\u00e1ctico, podr\u00edamos decir que una droga espec\u00edfica, como un analg\u00e9sico, una aspirina, puede ser metabolizada de la forma normal, o esperada, o puede ser metabolizada de otro modo. Puede ser metabolizada de forma m\u00e1s baja, con menos droga. En el futuro, podremos estudiar los genes y la acci\u00f3n de las drogas sobre estos genes. Hay muy buenos ejemplos de muchos laboratorios en el mundo que trabajan con terapias personalizadas, estudiando los genes de cada persona. Es posible que para personas diferentes, con un cuadro similar, utilicemos distintas drogas. Hay ejemplos cl\u00ednicos que demuestran esto, quiz\u00e1s, una persona pueda necesitar dos pastillas y, otra tres pastillas; es decir, dosis diferentes de la misma droga van a tener resultados terap\u00e9uticos iguales. Este es el mejor ejemplo de la medicina personalizada que est\u00e1 disponible y en uso en el mercado.<\/p>\n MF:<\/strong> Estas nuevas tecnolog\u00edas est\u00e1n relacionadas con las \u201c\u00f3micas\u201d. No hay duda de que toda la informaci\u00f3n que tenemos sobre las \u201c\u00f3micas\u201d est\u00e1 relacionada con las tecnolog\u00edas. La gen\u00f3mica estudia genes cada vez m\u00e1s r\u00e1pido. Como ejemplo, podr\u00eda decirles que ya pasaron muchos a\u00f1os desde que se empez\u00f3 a estudiar la biolog\u00eda molecular, digamos unos 50 a\u00f1os. Los procesos que antes tardaban mucho tiempo ahora se pueden realizar en unos pocos d\u00edas. Esto se debe a que ahora disponemos de otros recursos tecnol\u00f3gicos. Para la gen\u00f3mica, metabol\u00f3mica, entre todas las otras \u201c\u00f3micas\u201d tenemos diferentes tecnolog\u00edas. Es un \u00e1rea en pleno desarrollo, con tecnolog\u00eda disponible e, incluso, nuevas \u201c\u00f3micas\u201d. El problema es trasladar todas estas nuevas tecnolog\u00edas al laboratorio cl\u00e1sico. Tambi\u00e9n, hay que estandarizar estas nuevas tecnolog\u00edas, porque muchas de ellas est\u00e1n relacionadas con el receptor. En la actualidad, muchas est\u00e1n siendo trasladadas a las aplicaciones de la Medicina de Laboratorio. Nuestro objetivo ser\u00e1 la estandarizaci\u00f3n para tener los mismos resultados en un laboratorio en Brasil, en uno de Italia, en cada laboratorio del mundo. La capacidad que tienen los laboratorios hoy d\u00eda es muy diferente; en cuanto al trabajo, capacitaci\u00f3n, entrenamiento en Medicina de Laboratorio. Todo esto est\u00e1 relacionado con la capacidad para transferir las nuevas tecnolog\u00edas a aplicaciones cl\u00ednicas.<\/p>\n MF:<\/strong> Esta es una tarea muy importante. No hay duda de que en la Medicina de Laboratorio la actividad cambia. En la actualidad usamos mucho la inform\u00e1tica, la bioinform\u00e1tica y otras nuevas tecnolog\u00edas. Debemos reunir toda esta informaci\u00f3n para alcanzar el objetivo final que es tener los mejores resultados para los pacientes. Todas las nuevas tecnolog\u00edas y posibilidades van a ser transferidas al m\u00e9dico. Una de las actividades para los futuros laboratoristas es poder transferir la informaci\u00f3n correcta para nuestros colegas y m\u00e9dicos. La comunicaci\u00f3n entre laboratoristas y m\u00e9dicos va a ser cada vez m\u00e1s importante. El m\u00e9dico tiene informaci\u00f3n muy \u00fatil y valiosa sobre las enfermedades y el laboratorista tiene informaci\u00f3n precisa sobre las pruebas. Ambos tienen que trabajar en conjunto, comunicados, porque esto va a dar resultados muy importantes. Quisiera darles un ejemplo. Ahora tenemos m\u00e1s posibilidades de hacer secuenciaciones gen\u00e9ticas con la instrumentaci\u00f3n de las Secuenciaciones de Pr\u00f3xima Generaci\u00f3n o de Nueva Generaci\u00f3n. Podemos estudiar el genoma de la persona en pocos d\u00edas. Pero, no hay duda que la interpretaci\u00f3n de esta informaci\u00f3n es una actividad conjunta entre los laboratoristas, inform\u00e1ticos, bioinform\u00e1ticos y m\u00e9dicos de diferentes especialidades. Hoy d\u00eda en algunos centros de salud se re\u00fanen diez o quince especialistas para resolver problemas de los pacientes. Discuten los temas entre ellos y luego llegan a una conclusi\u00f3n final. Siempre, teniendo en cuenta lo mejor para el paciente. Los laboratoristas van a cumplir un rol muy importante en el futuro. Tienen que trabajar con todo el equipo a la hora de interpretar los resultados.<\/p>\n MF:<\/strong> Es importante que entendamos que el mundo est\u00e1 cambiando. El laboratorio est\u00e1 cambiando, realmente. Podemos ofrecer mejores resultados para que cada paciente pueda alcanzar el mejor resultado. No hay duda de que la farmacogen\u00e9tica est\u00e1 disponible y se puede usar para evaluar los mejores resultados para cada paciente. Creo que las entrevistas de Radio El Microscopio son muy importantes para difundir este tipo de informaci\u00f3n, no solo entre los laboratoristas, sino, tambi\u00e9n, entre los m\u00e9dicos y la poblaci\u00f3n en general. En los pr\u00f3ximos cinco a diez a\u00f1os, la medicina personalizada va a ser indispensable. En otras palabras, podemos ofrecerles a los pacientes informaci\u00f3n m\u00e1s precisa. Los resultados van a evaluarse con el m\u00e9dico para indicar la mejor terapia. La terapia personalizada no es un sue\u00f1o. Es una realidad. En poco tiempo, va a estar al alcance de mucha gente.<\/p>\n <\/p>\n Revisi\u00f3n y resumen objetivo:<\/strong>\u00a0Bioq. Gabriela Mendicoa. Fares Taie Instituto de An\u00e1lisis \u2013 Miembro del Comit\u00e9 Cient\u00edfico de Radio El Microscopio<\/p>\n Traducci\u00f3n:<\/strong>\u00a0Trad. Bel\u00e9n Landi<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\nREM: \u00bfCu\u00e1les son los \u00faltimos avances del Proyecto Genoma Humano?<\/h4>\n
REM: \u00bfQu\u00e9 nos puede decir de las dem\u00e1s \u201c\u00f3micas\u201d, como prote\u00f3mica, metabol\u00f3mica, epigen\u00f3mica para la Medicina Personalizada?<\/h4>\n
REM: \u00bfQu\u00e9 es la farmacogen\u00e9tica? \u00bfQu\u00e9 significa? \u00bfCu\u00e1les son las posibles aplicaciones cl\u00ednicas?<\/h4>\n
REM: \u00bfCu\u00e1les son las t\u00e9cnicas de laboratorio para la Medicina Personalizada?<\/h4>\n
REM: \u00bfCu\u00e1l es\u00a0 el rol de los laboratoristas en esta \u00e1rea? Y, \u00bfCu\u00e1l es la relaci\u00f3n que tienen con los cl\u00ednicos?<\/h4>\n
REM: \u00bfC\u00f3mo ve el futuro de la Medicina Personalizada y su relaci\u00f3n con el Laboratorio?<\/h4>\n
Puede escuchar la entrevista al Dr. Maurizio Ferrari en Radio El Microscopio haciendo click aqu\u00ed.<\/a><\/h4>\n