{"id":9886,"date":"2016-07-11T17:49:43","date_gmt":"2016-07-11T20:49:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=9886"},"modified":"2016-07-11T17:49:43","modified_gmt":"2016-07-11T20:49:43","slug":"alteraciones-epigeneticas-en-enfermedades-autoinflamatorias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/2016\/07\/11\/alteraciones-epigeneticas-en-enfermedades-autoinflamatorias\/","title":{"rendered":"Alteraciones epigen\u00e9ticas en enfermedades autoinflamatorias"},"content":{"rendered":"<p>Investigadores del grupo de Cromatina y Enfermedad del Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL), dirigidos por Esteban Ballestar, han identificado por primera vez alteraciones epigen\u00e9ticas en enfermedades autoinflamatorias, en concreto en s\u00edndromes peri\u00f3dicos asociados a criopirina (CAPS, por sus siglas en ingl\u00e9s). El estudio ha sido publicado esta semana en <em>Journal of Allergy and Clinical Immunology<\/em>.<\/p>\n<p>Las enfermedades autoinflamatorias sist\u00e9micas comprenden un conjunto de patolog\u00edas poco frecuentes caracterizadas por la presencia de episodios inflamatorios agudos y recurrentes, resultado de una desregulaci\u00f3n del control del proceso inflamatorio. Estas enfermedades se producen como resultado de mutaciones en diferentes genes relacionados con la respuesta inmune innata y con la inflamaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Las tres enfermedades que incluye el t\u00e9rmino <strong>CAPS<\/strong> son el s\u00edndrome autoinflamatorio familiar por fr\u00edo o FCAS (<em>Familial Cold Autoinflamatory Syndrome<\/em>), el s\u00edndrome de Muckle-Wells y la enfermedad inflamatoria sist\u00e9mica de inicio neonatal o NOMID (<em>Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease<\/em>), o CINCA (<em>Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome<\/em>).<\/p>\n<p>En todas ellas, los pacientes presentan mutaciones en el gen que codifica la criopirina, una prote\u00edna clave en el proceso de inflamaci\u00f3n. A pesar de que la presencia de mutaciones es general, ni todos los pacientes que las presentan tienen las mismas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas ni responden exactamente igual al tratamiento con f\u00e1rmacos.<\/p>\n<p>El estudio, que ha sido llevado a cabo principalmente por Roser Vento-Tormo, Damiana \u00c1lvarez-Errico y Antonio Garc\u00eda-G\u00f3mez, ha puesto de manifiesto no solo que los pacientes de CAPS presentan alteraciones en el control por metilaci\u00f3n del ADN de genes relacionados con la inflamaci\u00f3n en sus monocitos, sino tambi\u00e9n que los tratamientos inmunol\u00f3gicos que reciben estos pacientes son capaces de restituir los niveles de metilaci\u00f3n hasta los observados en individuos sanos.<\/p>\n<p>Puesto que ni todos los pacientes de CAPS tienen los mismos caracter\u00edsticas cl\u00ednicas ni responden igual de bien a los tratamientos con f\u00e1rmacos inmunol\u00f3gicos, los cambios en la metilaci\u00f3n observados podr\u00edan proporcionar marcadores con diversas aplicaciones cl\u00ednicas, tanto para la caracterizaci\u00f3n de pacientes como para el seguimiento en su respuesta a distintos tratamientos.<\/p>\n<p>Para la realizaci\u00f3n del estudio, ha sido clave la colaboraci\u00f3n estrecha con especialistas implicados en el diagn\u00f3stico y tratamiento de estos pacientes, en concreto en el estudio han participado\u00a0Jos\u00e9 Hern\u00e1ndez-Rodr\u00edguez, Juan Ignacio Ar\u00f3stegui, Jordi Yag\u00fce y Manel Juan del Hospital Cl\u00ednic de Barcelona, Segundo Buj\u00e1n del Hospital Vall d\u2019Hebron, y\u00a0 Maria M\u00e9ndez y Maria Basaga\u00f1a,\u00a0del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.<\/p>\n<p><strong>Referencia bibliogr\u00e1fica:<\/strong>\u00a0<a href=\"http:\/\/www.jacionline.org\/article\/S0091-6749(16)30424-9\/abstract\" target=\"_blank\">Roser Vento-Tormo, Damiana \u00c1lvarez-Errico, Antonio Garcia-Gomez, Jos\u00e9 Hern\u00e1ndez-Rodr\u00edguez, Segundo Buj\u00e1n, Maria Basaga\u00f1a, Maria M\u00e9ndez, Jordi Yag\u00fce, Manel Juan, Juan I. Ar\u00f3stegui, and Esteban Ballestar (2016) DNA demethylation of inflammasome-associated<\/a><\/p>\n<p><strong>Fuente:<\/strong> <a href=\"http:\/\/www.agenciasinc.es\/Noticias\/Un-mecanismo-epigenetico-implicado-en-enfermedades-autoinflamatorias\" target=\"_blank\">Agencia Sinc<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Investigadores del grupo de Cromatina y Enfermedad del Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL), dirigidos por Esteban Ballestar, han identificado por primera vez alteraciones epigen\u00e9ticas en enfermedades autoinflamatorias, en concreto en s\u00edndromes peri\u00f3dicos asociados a criopirina (CAPS, por sus siglas en ingl\u00e9s). 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