SCREENING NEONATAL: INTRODUCCION

El screening consiste en una búsqueda de desórdenes de difícil reconocimiento, sobre una muestra no seleccionada de la población, es decir: se testea a toda la población. En el screening neonatal se testea a todos los recién nacidos.

Las condiciones que debe cumplir un error congénito del metabolismo para ser sometido a screening son las siguientes:

1- Debe causar un daño grave e irreversible como el retraso mental.
2- Debe carecer de síntomas específicos tempranos.
3- Debe ser de alta incidencia, la cual está relacionada con la relación costo/beneficio.
4- Debe contar con un tratamiento efectivo cuya implementación evite daños irreversibles y cuya máxima efectividad se logre en el período neonatal.
5- Debe contar con metodología de laboratorio sencilla, específica, sensible, de bajo costo y centralizada.
6- Contar con un sistema de recolección, transporte, y almacenamiento de muestras adecuado y sencillo.

Por otro lado el programa de screening neonatal debe incluir una serie de componentes:

1- Educación de padres y médicos
2- Obtención y transporte de muestras adecuados
3- Métodos de screening confiables y de rápida realización
4- Comunicación inmediata y seguimiento de los individuos con resultados anormales
5- Métodos de confirmación diagnóstica
6- Educación, consejo genético y soporte psicológico de las familias de los niños afectados
7- Manejo médico apropiado de los pacientes
8- Evaluación sistemática de los resultados para obtener conclusiones sobre la efectividad del tratamiento.

Además, en la actualidad se pueden determinar 19 enfermedades más con una sola gota de sangre a través de la metodología de espectrometría de masa en tandem (EMT)

Estas enfermedades pueden dividirse en dos grupos:

1- Enfermedades en las cuales el tratamiento precoz evita el deterioro y/o muerte del paciente:

Se listan las patologías y su frecuencia.
Fenilcetonuria (1/10000)
Hiperornitinemia
Leucinosis ( 1/175000)
Tirosinosis (1/100000)
Citrulinemia (1/ 100000)
Acidemia argininosuccínica
Hipermetioninemias , como la homocistinuria , etc. (1 / 150000)
Acidemia propiónica (1/50000)
Acidemia isovalérica (1/50000)
Acidemias metilmalónicas (1 / 50000)
Acidemia glutárica tipo I , forma secretora (1/ 30000)
Déf. De metil-crotonil-CoAcarboxilasa
Déf. De acilCoA dehidrogenasa de cadena media (1/7500)
Déf. De acil CoA dehidrogenasa de cadena larga *
Déf. de 3 OH 3 metil glutaril CoA liasa *
Deficiencia de múltiples acil CoA dehidrogenasas *

2- Enfermedades en que el tratamiento precoz mejora la calidad de vida del paciente:

Hiperglicinemia no cetósica ( 1/ 250000)
Déficit de carnitina palmitoil transferasa II *
Déficit de 3 OH acil CoA dehidrogenasa de cadena corta *
Déf. de 3OH acil CoA dehidrogenasa de cadena larga*

*: frecuencia combinada 1/50000