El estudio, uno de los más grandes de su tipo, identificó 899 regiones en el genoma humano asociadas con baja densidad mineral ósea, 613 de las cuales nunca antes habían sido identificadas. Las personas consideradas de alto riesgo (alrededor del 2% de los examinados) tenían 17 veces más probabilidades que otros de desarrollar osteoporosis y el doble de probabilidades de sufrir una fractura ósea en el transcurso de sus vidas.
En comparación, alrededor del 0,2 por ciento de las mujeres evaluadas tendrán una mutación asociada al cáncer en el gen BRCA2, lo que aumenta su riesgo de cáncer de mama a alrededor de seis veces más que una mujer sin este tipo de mutación.
“Hay muchas formas de reducir el riesgo de fractura por estrés, incluida la vitamina D, el calcio y el ejercicio con pesas, pero actualmente no existe un protocolo para predecir a los 20 o los 30 años el riesgo de sufrir este tipo de condición, y tampoco fijar quién debería realizar estas intervenciones antes de cualquier signo de debilitamiento óseo”, explica Stuart Kim, profesor emérito de Biología del Desarrollo, y autor único del estudio, que se ha publicado este jueves en la revista ‘PLOS ONE’.
Al comienzo, Kim inició esta investigación como una forma de ayudar a los deportistas de élite o miembros de las Fuerzas Armadas a saber si corren el riesgo de sufrir una lesión ósea durante un entrenamiento extenuante. Una vez que compiló los resultados, sin embargo, observó una fuerte correlación entre las personas con el mayor riesgo de una baja densidad mineral ósea y el desarrollo de osteoporosis y fracturas.
Varios estudios previos han demostrado que existe un componente genético en el desarrollo de la osteoporosis: es más probable desarrollarla si existe un historial familiar de la enfermedad. Además de la genética, la frecuencia y el tipo de ejercicio o la dieta, así como peso y sexo, también juegan un papel importante en la salud ósea.
La osteoporosis se suele diagnosticar con una prueba de densidad mineral ósea que utiliza rayos X para medir la cantidad de minerales, como el calcio, en la cadera, la columna vertebral o el talón. Pero las pruebas de densidad mineral ósea generalmente se realizan en personas con antecedentes familiares de osteoporosis o en aquellos que han experimentado una fractura reciente por una simple caída.
Estudio con 400.000 pacientes
Kim analizó los datos genéticos y la información de salud de casi 400.000 personas en el Biobanco del Reino Unido, un amplio compendio de información no identificada disponible para los investigadores de todo el mundo. Para cada participante, Kim recolectó datos sobre la densidad mineral ósea, la edad, la altura, el peso y el sexo, así como la secuencia del genoma. Luego, desarrolló un algoritmo para identificar diferencias genéticas naturales entre personas con baja densidad mineral ósea.
Usando este algoritmo, Kim pudo identificar 1.362 diferencias independientes, o polimorfismos de un solo nucleótido, que se correlacionaban con baja densidad mineral ósea. Después, para perfeccionar aún más los datos, utilizó un método de aprendizaje automático llamado ‘LASSO’, desarrollado en 1996 por Robert Tibshirani, profesor de Ciencia de Datos biomédicos y de Estadística en Stanford.
El algoritmo resultante asignó a cada uno de los casi 400.000 participantes una puntuación dependiendo de su riesgo de baja densidad mineral ósea. Análisis posteriores mostraron que aquellos en el 2,2 por ciento inferior de estas puntuaciones tenían 17 veces más probabilidades de haber sido diagnosticados con osteoporosis y casi el doble de probabilidades de haber experimentado una fractura ósea.
Kim ahora está planeando organizar un ensayo clínico para investigar si los deportistas de élite y los miembros del Ejército identificados por el algoritmo como de alto riesgo de osteoporosis y posible fractura pueden aumentar su densidad mineral ósea con simples medidas preventivas. También está interesado en realizar un estudio similar entre personas más jóvenes sin síntomas clínicos obvios de debilitamiento óseo.
“Creo que este análisis tiene el potencial de convertirse en el estándar en los próximos años. Sería una medida relativamente simple para identificar a aquellos que deberían tener en cuenta su densidad mineral ósea y, quizás, tomar medidas a una edad temprana para asegurar su futuro de salud ósea”, concluye el investigador.
Fuente: Diagnostics News
