El objetivo general de este curso es conocer de una forma integral qué son las enfermedades raras o minoritarias y la situación actual de su manejo a nivel internacional, haciendo hincapié especial en España.
El curso no tiene calendario fijo. En cuanto se realiza la matrícula se tendrá acceso a todos los materiales para que pueda ir estudiándolos al ritmo que quiera. Tendrá 6 meses para finalizarlo.
Como objetivos específicos se encuentran:
- Difundir un conocimiento básico y de aspectos comunes a las enfermedades raras, para los profesionales sanitarios.
- Proporcionar herramientas básicas: conocimientos genéticos, fisiológicos, celulares y moleculares, para entender la herencia y origen de estas enfermedades.
- Proporcionar herramientas on line para facilitar el correcto manejo de los pacientes a los profesionales sanitarios.
- Proporcionar un conocimiento completo, de los grandes grupos de enfermedades raras y sus características comunes.
- Dar un conocimiento más en detalle de algunas enfermedades raras.
- Dar a conocer la problemática del diagnóstico y búsqueda de terapias en estas enfermedades, empezando por el médico de atención primaria, que es la puerta de entrada de estos pacientes en el sistema sanitario.
- Introducir el concepto de medicamento huérfano y cómo abordar estratégicamente terapias para enfermedades raras.
- Concienciar de la problemática psico-social que estas patologías suponen para la familia y la sociedad en general.
- Conocer el panorama de Asociacionismo español, Centros de referencia y redes europeas.
- Dar a conocer la problemática del diagnóstico y búsqueda de terapias en estas enfermedades, empezando por el médico de atención primaria, que es la puerta de entrada de estos pacientes en el sistema sanitario.
- Introducir el concepto de medicamento huérfano y cómo abordar estratégicamente terapias para enfermedades raras.
- Concienciar de la problemática psicosocial que estas patologías suponen para la familia y la sociedad en general.
- Conocer los aspectos claves en lo que a Nutrición y sexualidad se refiere en las EERR.
- Conocer la bioinformática como herramienta coadyuvante.
El objeto de este curso es social, ya que el 35% de las matrículas será destinado a la Fundación FEDER para promover la investigación.
Todas aquellas personas vinculadas al Tercer Sector del ámbito sanitario y sociosanitario (Asociaciones, Federaciones, Fundaciones, Centros de Referencia, Colegios de educación especial…) podrán beneficiarse de un precio especial tras un acuerdo entre su Asociación/Institución y los organizadores del curso. Para solicitar la información y matrícula en estos casos, por favor, rellene el siguiente formulario: https://pupilum.typeform.com/to/EdldFa
Sobre la Coordinación y Profesores del Curso
La coordinación general del curso corre a cargo de D. Antonio G. Armas, coordinador y presentador del programa de radio “ENFERMEDADES RARAS” en Gestiona Radio.
La coordinación de contenidos del curso corre a cargo de la docente Dña. Luisa María Botella Cubells, Licenciada y Doctorada en biología y actualmente investigadora titular del CSIC, Centro de Investigaciones Biológicas, en el departamento de Medicina Celular y Molecular. Premio a la Investigación de Enfermedades Raras (2014).
Junto a ella, impartirán el curso: Aitor Aparicio García, Luis A. Cruz-Olivé, Jordi Cruz Villalba, Santiago De La Riva Compadre, Gema Esteban Bueno, Justo Herranz Arandilla, Juan Manuel Luque Sánchez, Joima Panisello Royo, Manuel Pérez Fernández, Natalia Rubio Arribas, María Patrocinio Verde González y Karina Villar Gómez de las Heras.
Contenido del Curso
Este Curso Online de Enfermedades Raras tratará los siguientes temas:
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- Módulo 1: Temas básicos de iniciación a las enfermedades raras
- Tema 1: Introducción a las Enfermedades Raras
- Tema 2: Tipos de enfermedades raras
- Tema 3: Nociones de herencia genética en las Enfermedades Raras
- Tema 4: La selección genética preimplantacional
- Módulo 2: Bases clínicas y moleculares de 3 patologías raras: HHT, VHL y Wolfram
- Tema 5: La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad rara, pero no tanto
- Tema 6: El síndrome de Von Hippel Lindau (VHL)
- Tema 7: El síndrome de Wolfram, una enfermedad ultrarrara
- Tema 8: Atención Primaria. Puerta de entrada para las Enfermedades Raras
- Tema 9: Atención biopsicosocial
- Módulo 3: Medicamentos huérfanos, farmacéuticas y terapias
- Tema 10: Medicamentos huérfanos y MEHUER
- Tema 11: AELMHU, Asociación Española de Laboratorios dedicados a Medicamentos Huérfanos y ultrahuérfanos
- Tema 12: Medicamentos huérfanos y reposicionamiento de fármacos de segundo uso en Enfermedades Raras
- Tema 13: La importancia de la alimentación en Enfermedades Raras
- Módulo 4: Asociacionismo como fenómeno natural de empoderamiento de los pacientes con enfermedades raras: CREER y FEDER
- Tema 14: FEDER
- Tema 15: Fundación FEDER II
- Tema 16: Redes Europeas
- Tema 17: El centro de referencia estatal de Burgos en Enfermedades Raras: CREER
- Módulo 5: Sexualidad y enfermedades raras
- Tema 18: Sexualidad y Enfermedades Raras
- Módulo 6: Algunos aspectos legales en enfermedades raras
- Tema 19: La inclusión laboral
- Tema 20: Voluntades anticipadas
- Módulo 7: El diagnóstico y la secuenciación de exomas bioinformática
- Tema 21: Bioinformática: de la secuenciación masiva (NGS) del genoma a la identificación de genes alterados causales de enfermedad y su posible mecanismo molecular
- Módulo 1: Temas básicos de iniciación a las enfermedades raras
Evaluación: Al final del curso obtendrás una nota final que tendrá en cuenta las Evaluaciones parciales de cada tema y la Evaluación Final, que consiste en un examen final tipo test.
Informes e Inscripción
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