Existe una gran variabilidad interindividual en la respuesta a los medicamentos, tanto en lo referente a la efectividad como a la toxicidad, de forma que diferentes pacientes responden de forma distinta a la misma medicación. Esto se debe a factores genéticos y no genéticos. La farmacogenética es el estudio de la respuesta farmacológica del individuo según el genotipo. Su objetivo es optimizar el tratamiento a nivel individual, ir a una terapia personalizada más segura y eficiente que permita al clínico seleccionar el fármaco correcto, la dosis adecuada, para el paciente indicado.
Los avances tecnológicos han permitido un mayor conocimiento de los genes y su interacción en el organismo, dando lugar al surgimiento de las renombradas “ómicas”, con un papel principal en la medicina personalizada.
El Dr. Maurizio Ferrari, Presidente Electo de la IFCC (2015-2017), es Profesor Titular de Patología Clínica en la Universidad Vita-Salute San Raffaele, Italia. Es Director de Biología Molecular y Citogenética y Director de la Unidad de Genómica para el Diagnóstico de Patologías Humanas en San Rafael, Milán, Italia. Con su basta experiencia en el estudio de los genes nos explica cómo será el futuro, cercano, de la Medicina de Laboratorio, donde cada paciente será abordado individualmente.
Radio El Microscopio: ¿Cuál es la definición de Medicina Personalizada?
Maurizio Ferrari: La Medicina Personalizada es una de las actividades que más se va a desarrollar en el futuro de la Medicina de Laboratorio. Esto significa que, nuestros pacientes, en el futuro, van a tener información de las pruebas de laboratorio relacionadas al perfil personal de cada uno. En el futuro, vamos a abordar al paciente como una persona individual y no como una categoría.
REM: ¿Cuáles son los últimos avances del Proyecto Genoma Humano?
MF: No hay duda que en los últimos diez años hemos tenido más información del genoma. Hay muchos avances en el área de laboratorio, se tiene mucha información sobre nuestro genoma. Ahora estamos tratando de transferir esta información en hechos. Podemos entender las funciones de los genes y cómo estas funciones se relacionan con el cuerpo humano. Esta información es realmente útil. Antes, estudiábamos sólo la enfermedad. Ahora estudiamos, también, la persona. Vemos por qué una persona tiene una enfermedad específica. Como dije, en el pasado, estudiábamos, solamente, cómo la enfermedad se relacionaba con cualquier tipo de paciente o con los pacientes en general. Con la Medicina Personalizada se estudia el problema de cada paciente, de cada uno individualmente.
REM: ¿Qué nos puede decir de las demás “ómicas”, como proteómica, metabolómica, epigenómica para la Medicina Personalizada?
MF: Hemos definido las “ómicas” desde el momento que comenzamos a tener más información de los genes. Ahora hay unas veintisiete o veintiocho “ómicas”. Podemos estudiar los proteomas, los metabolomas para ver los diferentes metabolitos del paciente. Tenemos información de la epigenómica, es decir, sobre cómo se regulan los genes y la influencia de la función de los genes. Esto significa que la tecnología ofrece la posibilidad de estudiar al ser humano desde diferentes ángulos. Creo que en el futuro cercano, podremos reunir la información de todas las “ómicas”, de todos los algoritmos específicos. La bioinformática nos va a ayudar a enfocarnos en cada persona.
REM: ¿Qué es la farmacogenética? ¿Qué significa? ¿Cuáles son las posibles aplicaciones clínicas?
MF: La farmacogenética es uno de los temas que más se trata, actualmente, en la Medicina Personalizada. La farmacogenética se refiere al estudio de las variaciones de nuestro genoma, está relacionada con el metabolismo de cada persona. Estudiamos los genes específicos relacionados con un metabolismo determinado, que tiene la función de metabolizar las drogas indicadas. Cada persona tiene genes diferentes y, por esto, podemos metabolizar las drogas de diferentes formas. Para ser más práctico, podríamos decir que una droga específica, como un analgésico, una aspirina, puede ser metabolizada de la forma normal, o esperada, o puede ser metabolizada de otro modo. Puede ser metabolizada de forma más baja, con menos droga. En el futuro, podremos estudiar los genes y la acción de las drogas sobre estos genes. Hay muy buenos ejemplos de muchos laboratorios en el mundo que trabajan con terapias personalizadas, estudiando los genes de cada persona. Es posible que para personas diferentes, con un cuadro similar, utilicemos distintas drogas. Hay ejemplos clínicos que demuestran esto, quizás, una persona pueda necesitar dos pastillas y, otra tres pastillas; es decir, dosis diferentes de la misma droga van a tener resultados terapéuticos iguales. Este es el mejor ejemplo de la medicina personalizada que está disponible y en uso en el mercado.
REM: ¿Cuáles son las técnicas de laboratorio para la Medicina Personalizada?
MF: Estas nuevas tecnologías están relacionadas con las “ómicas”. No hay duda de que toda la información que tenemos sobre las “ómicas” está relacionada con las tecnologías. La genómica estudia genes cada vez más rápido. Como ejemplo, podría decirles que ya pasaron muchos años desde que se empezó a estudiar la biología molecular, digamos unos 50 años. Los procesos que antes tardaban mucho tiempo ahora se pueden realizar en unos pocos días. Esto se debe a que ahora disponemos de otros recursos tecnológicos. Para la genómica, metabolómica, entre todas las otras “ómicas” tenemos diferentes tecnologías. Es un área en pleno desarrollo, con tecnología disponible e, incluso, nuevas “ómicas”. El problema es trasladar todas estas nuevas tecnologías al laboratorio clásico. También, hay que estandarizar estas nuevas tecnologías, porque muchas de ellas están relacionadas con el receptor. En la actualidad, muchas están siendo trasladadas a las aplicaciones de la Medicina de Laboratorio. Nuestro objetivo será la estandarización para tener los mismos resultados en un laboratorio en Brasil, en uno de Italia, en cada laboratorio del mundo. La capacidad que tienen los laboratorios hoy día es muy diferente; en cuanto al trabajo, capacitación, entrenamiento en Medicina de Laboratorio. Todo esto está relacionado con la capacidad para transferir las nuevas tecnologías a aplicaciones clínicas.
REM: ¿Cuál es el rol de los laboratoristas en esta área? Y, ¿Cuál es la relación que tienen con los clínicos?
MF: Esta es una tarea muy importante. No hay duda de que en la Medicina de Laboratorio la actividad cambia. En la actualidad usamos mucho la informática, la bioinformática y otras nuevas tecnologías. Debemos reunir toda esta información para alcanzar el objetivo final que es tener los mejores resultados para los pacientes. Todas las nuevas tecnologías y posibilidades van a ser transferidas al médico. Una de las actividades para los futuros laboratoristas es poder transferir la información correcta para nuestros colegas y médicos. La comunicación entre laboratoristas y médicos va a ser cada vez más importante. El médico tiene información muy útil y valiosa sobre las enfermedades y el laboratorista tiene información precisa sobre las pruebas. Ambos tienen que trabajar en conjunto, comunicados, porque esto va a dar resultados muy importantes. Quisiera darles un ejemplo. Ahora tenemos más posibilidades de hacer secuenciaciones genéticas con la instrumentación de las Secuenciaciones de Próxima Generación o de Nueva Generación. Podemos estudiar el genoma de la persona en pocos días. Pero, no hay duda que la interpretación de esta información es una actividad conjunta entre los laboratoristas, informáticos, bioinformáticos y médicos de diferentes especialidades. Hoy día en algunos centros de salud se reúnen diez o quince especialistas para resolver problemas de los pacientes. Discuten los temas entre ellos y luego llegan a una conclusión final. Siempre, teniendo en cuenta lo mejor para el paciente. Los laboratoristas van a cumplir un rol muy importante en el futuro. Tienen que trabajar con todo el equipo a la hora de interpretar los resultados.
REM: ¿Cómo ve el futuro de la Medicina Personalizada y su relación con el Laboratorio?
MF: Es importante que entendamos que el mundo está cambiando. El laboratorio está cambiando, realmente. Podemos ofrecer mejores resultados para que cada paciente pueda alcanzar el mejor resultado. No hay duda de que la farmacogenética está disponible y se puede usar para evaluar los mejores resultados para cada paciente. Creo que las entrevistas de Radio El Microscopio son muy importantes para difundir este tipo de información, no solo entre los laboratoristas, sino, también, entre los médicos y la población en general. En los próximos cinco a diez años, la medicina personalizada va a ser indispensable. En otras palabras, podemos ofrecerles a los pacientes información más precisa. Los resultados van a evaluarse con el médico para indicar la mejor terapia. La terapia personalizada no es un sueño. Es una realidad. En poco tiempo, va a estar al alcance de mucha gente.
Revisión y resumen objetivo: Bioq. Gabriela Mendicoa. Fares Taie Instituto de Análisis – Miembro del Comité Científico de Radio El Microscopio
Traducción: Trad. Belén Landi
Puede escuchar la entrevista al Dr. Maurizio Ferrari en Radio El Microscopio haciendo click aquí.
La entrevista con el Dr. Maurizio Ferrari (Italia), Presidente electo de la IFCC 2015-2017, fue emitida el Miércoles 29 de Octubre de 2014, en la Emisión 126 de la Radio El Microscopio, a través del portal www.infobioquimica.org.
El Microscopio es un programa de radio que se transmite a través de Internet, organizado por el Grupo de Trabajo de Traducciones y Nomenclatura Iberoamericana y el Comité de Medicina de Laboratorio Basada en la Evidencia de la IFCC. Se difunden temas de interés científicos, estratégicos y de actualidad, y así disponer de un espacio para informarnos y conocernos, debatir nuestros problemas y encontrar soluciones. El programa, de una hora de duración, se emite todos los miércoles a partir de las 13:00 hs., hora de Argentina (GMT – 03). Puede ser escuchado en cualquier momento.
